Google presenta AlphaGenome: un avance clave para entender el genoma humano

París, 29 de enero de 2026 – Google DeepMind lanzó AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que analiza largas secuencias de ADN y predice cómo cada par de nucleótidos influye en procesos biológicos celulares, especialmente en la regulación génica.

El vicepresidente de investigación de DeepMind, Pushmeet Kohli, explicó:

“En 2003 desciframos el libro de la vida, pero leerlo sigue siendo un desafío. AlphaGenome nos ayuda a comprender la gramática que gobierna cómo se expresa esa información genética”.

¿Qué hace AlphaGenome?

• Analiza hasta un millón de pares de nucleótidos simultáneamente (longitudes mucho mayores que modelos previos).
• Predice el efecto de variantes genéticas comparando secuencias mutadas vs. no mutadas.
• Modela 11 procesos biológicos al mismo tiempo (expresión génica, regulación, estructura cromatínica, etc.).

Solo el 2 % del genoma humano codifica proteínas; el 98 % restante (secuencias no codificantes) actúa como “director de orquesta” y contiene muchas variantes asociadas a enfermedades. AlphaGenome se centra precisamente en entender esa regulación.

Complementa otros modelos de DeepMind

• AlphaMissense → analiza secuencias codificantes.
• AlphaProteo → diseña proteínas.
• AlphaFold → predice estructuras proteicas (Premio Nobel de Química 2024).

Cómo fue entrenado

Utiliza datos experimentales de grandes consorcios públicos que midieron propiedades reguladoras en cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratones.

Opiniones de expertos

• Natasha Latysheva (coautora): “Puede acelerar la cartografía de elementos funcionales del genoma y sus roles moleculares”.
• Ben Lehner (Wellcome Sanger Institute): “Muy eficaz, aunque lejos de ser perfecto”.
• Robert Goldstone (Francis Crick Institute): “Fundamental para simular bases genéticas de enfermedades complejas”.

Los expertos coinciden en que los modelos de IA dependen de la calidad y cantidad de datos de entrenamiento, y que aún faltan conjuntos más grandes y estandarizados.

AlphaGenome ya fue probado por 3,000 científicos de 160 países y ahora está disponible en código abierto para investigación no comercial.

Un paso más hacia entender cómo pequeñas diferencias en nuestro ADN nos hacen más o menos susceptibles a miles de enfermedades.

AFP – Nature – Google DeepMind